Co to jest cherubizm? To pytanie zazwyczaj pojawia się w momencie zauważenia u dziecka nietypowych zmian w obrębie twarzy. Cherubizm to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do zaburzenia rozwoju kości szczęk i żuchwy oraz stopniowego zastępowania zdrowej tkanki kostnej przez tkankę włóknistą. Nazwa schorzenia nawiązuje do charakterystycznego obrazu klinicznego, budzącego skojarzenia z wizerunkami cherubinów znanymi ze sztuki baroku. Na czym polega cherubizm w praktyce klinicznej i jak się go diagnozuje?
Cherubizm – przyczyny
Mimo wieloletnich badań naukowcy nie są w stanie jeszcze określić przyczyn cherubizmu oraz czynników ryzyka. Aktualnie wiadomo, że choroba ta dotyka w równym stopniu dzieci niezależnie od płci, a w celu zdiagnozowania jej ze stuprocentową pewnością konieczne jest wykonanie badań genetycznych. Cherubizm jest dziedziczny; jedynie w niektórych przypadkach obserwuje się jego wystąpienie na skutek spontanicznej mutacji w genomie.
U części pacjentów za chorobę odpowiada obecność genu warunkującego nadmierną aktywność komórek kościogubnych. Ponadto cherubizm to choroba mogąca występować jako część zespołu Ramona, neuforibromatozy 1 czy zespołu łamliwego chromosomu X.
Jakie są objawy cherubizmu?
Pierwsze symptomy choroby pojawiają się najczęściej między drugim a siódmym rokiem życia dziecka. Objawy cherubizmu zależą od wieku pacjenta oraz przebiegu choroby. Najczęściej obserwuje się:
- powiększenie węzłów chłonnych,
- przedwczesną utratę zębów mlecznych, przy jednoczesnym opóźnieniu wyrzynania się zębów stałych,
- resorpcję korzeni zębowych,
- niekompletne uzębienie – zwykle brak drugich i trzecich dolnych zębów trzonowych,
- wytrzeszcz i zaburzenia widzenia,
- problemy z oddychaniem, którego przyczyną jest deformacja kości żuchwy,
- niedrożność nosowej drogi oddechowej.
Charakterystyczne jest to, jak wygląda twarz przy cherubizmie – zwykle jest wydłużona, z zaokrąglonymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze.
Wymienione objawy wymagają dokładnej diagnostyki, również z użyciem badań obrazowych. Pilna konsultacja lekarska jest szczególnie niezbędna wtedy, gdy zmiany narastają dynamicznie.
Cherubizm a rozwój twarzoczaszki i uzębienia
Wpływ cherubizmu na rozwój twarzoczaszki to zagadnienie, którym zajmują się zarówno lekarze dentyści, jak i chirurdzy szczękowo-twarzowi. Rozrosty kostne mogą zaburzać kształtowanie się łuków zębowych, co prowadzi do przemieszczeń zawiązków zębów, opóźnieniu w ich wyrzynaniu lub nawet braków zębowych. Cherubizm wpływa na uzębienie szczególnie w okresie intensywnego wzrostu dziecka. Stopień zaburzeń zależy z kolei od rozległości zmian oraz tempa ich narastania.
Jak diagnozuje się cherubizm?
Diagnostyka cherubizmu w praktyce opiera się na obrazie klinicznym, wywiadzie rodzinnym oraz badaniach obrazowych. Te ostatnie to przede wszystkim zdjęcia panoramiczne, jednak obecnie coraz większą rolę odgrywa tomografia CBCT. Badanie pozwala na ocenę objętości zmian, ich granic oraz wpływu na sąsiednie struktury anatomiczne. Istotne jest jednak to, kiedy należy wykonać tomografię twarzoczaszki przy podejrzeniu cherubizmu. Zazwyczaj zleca się ją wtedy, gdy zmiany są postępujące lub wymagają monitorowania w czasie.
Zmiany kostne w cherubizmie – jak je ocenić?
Ocena rozległości choroby wymaga zastosowania precyzyjnych metod obrazowania. W ocenie zmian kostnych w cherubizmie kluczowe znaczenie ma tomografia wolumetryczna, która pozwala na trójwymiarową analizę struktur kostnych. Dzięki obrazowaniu CBCT możliwe jest dokładne określenie symetrii zmian, stopnia deformacji kości oraz relacji zmian względem zębów i zatok szczękowych. To szczególnie istotne przy planowaniu leczenia objawów, jakie daje cherubizm, zarówno zachowawczego, jak i chirurgicznego.
Rola CBCT w monitorowaniu choroby – znaczenie wczesnej diagnostyki
Jak CBCT pomaga ocenić deformacje kości twarzy u pacjentów z cherubizmem? Przede wszystkim trójwymiarowe obrazowanie umożliwia precyzyjne porównywanie wyników badań wykonanych na różnych etapach rozwoju dziecka. Przy cherubizmie wykonuje się różne badania obrazowe, jednak CBCT uznawane jest za jedną z metod z wyboru, pozwalającą na ograniczenie dawki promieniowania przy jednoczesnym zachowaniu wysokiej jakości obrazu. Wykonywana w odpowiednim momencie diagnostyka cherubizmu umożliwia dokładne zaplanowanie dalszej opieki i minimalizację ryzyka potencjalnych powikłań leczenia.
Na każdym etapie diagnostyki i monitorowania choroby warto korzystać z usług doświadczonych specjalistów z wyspecjalizowanych ośrodków. Dlatego zachęcamy do skorzystania z usług pracowni Skanai, gdzie wykonujemy tomografię komputerową CBCT twarzoczaszki w Krakowie. Diagnostyka przeprowadzana jest z zachowaniem aktualnych standardów bezpieczeństwa i jakości obrazowania.
Jeżeli u Ciebie lub u Twojego dziecka pojawiło się podejrzenie cherubizmu, skontaktuj się z nami i umów badanie. Precyzyjna diagnostyka to pierwszy krok do świadomego planowania dalszego leczenia.
Źródła:
- M. Syryńska, L. Szyszka, M. Post, Rodzinna dysplazja włóknista jako jeden z objawów zespołu chorobowego czy tylko cherubizm?, Annales Academiae Medicae Stetinensis, 1/2010, dost. 14.12.2025
- A. Mikołajczak, A. Szymlak, H. Borgiel-Marek, A. Wawrzkiewicz-Witkowska, K. Ziora, M. Kajor, J. Oświęcimska, Cherubizm u 9-letniej dziewczynki – opis przypadku i systematyczny przegląd piśmiennictwa, Pediatria Polska, 2/2015
- Dr n. med. R. Pokrowiecki, Cherubizm – etiologia, cechy charakterystyczne i współczesne metody leczenia, Stomatologia po dyplomie 03/2018, dost. 14.12.2025
