Zespół Treachera Collinsa to wrodzona wada rozwojowa twarzoczaszki, znana również jako dyzostoza żuchwowo-twarzowa. Zaliczana jest do chorób rzadkich i wynika z zaburzeń rozwoju struktur pochodzących z pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. To jedno ze schorzeń określanych jako genetyczne wady twarzoczaszki, a jego obraz kliniczny może być bardzo zróżnicowany – od łagodnych zmian w obrębie twarzy po rozległe deformacje, wymagające wielospecjalistycznego leczenia. Co to jest zespół Treachera Collinsa i jakie badania są potrzebne przy jego podejrzeniu?
Zespół Treachera Collinsa – przyczyny
Zespół Treachera Collinsa ma przede wszystkim podłoże genetyczne. Choroba związana jest z mutacjami w genach odpowiadających za prawidłowy rozwój kości twarzoczaszki, najczęściej w genie TCOF1. Dziedziczenie zwykle jest autosomalne dominujące, choć część przypadków jest wynikiem spontanicznej mutacji. Należy przy tym podkreślić, że dyzostoza żuchwowo-twarzowa nie jest skutkiem czynników środowiskowych występujących w okresie ciąży, co ma duże znaczenie w poradnictwie genetycznym dla rodzin.
Zespół Treachera Collinsa – objawy kliniczne
Objawy zespołu Treachera obejmują charakterystyczne zmiany w obrębie twarzy. Do najczęstszych symptomów należą:
- niedorozwój kości jarzmowych,
- hipoplazja żuchwy,
- skośne ustawienie szpar powiekowych,
- deformacje małżowin usznych,
- zaburzenia słuchu,
- problemy z oddychaniem,
- trudności w przyjmowaniu pokarmu w wieku niemowlęcym.
Objawy dyzostozy żuchwowo-twarzowej widoczne są zwykle już po urodzeniu, choć ich nasilenie może zmieniać się wraz z wiekiem dziecka.
Wady kości twarzoczaszki w zespole Treachera
Wady kości twarzoczaszki w zespole Treachera obejmują przede wszystkim zaburzenia kości jarzmowych i żuchwy u dzieci. Niedorozwój tych struktur wpływa nie tylko na estetykę twarzy, ale również na jej funkcjonalność w takich dziedzinach jak oddychanie, mowa i żucie. Zespół Treachera Collinsa wymaga więc kompleksowej oceny anatomii twarzoczaszki, która stanowi podstawę do leczenia chirurgicznego, ortodontycznego i protetycznego.
Jak wygląda diagnostyka w zespole Treachera Collinsa?
Jak diagnozuje się wady twarzoczaszki u dzieci? Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na obrazie klinicznym i badaniach genetycznych, jednak kluczowym elementem jest też diagnostyka obrazowa. Dyzostoza żuchwowo-twarzowa diagnozowana jest często z wykorzystaniem tomografii wolumetrycznej. Wśród badań istotne znaczenie mają także klasyczne zdjęcia RTG, a także tomografia CBCT, pomocna w ocenie deformacji żuchwy i kości jarzmowych.
Zespół Treachera Collinsa – leczenie
Leczenie dyzostozy żuchwowo-twarzowej jest objawowe. Gdy objawy choroby stwierdzone są już w okresie prenatalnym na podstawie takich objawów jak wielowodzie, małogłowie, migrognacja, zaburzenia połykania i cechy dysmorfii u płodu, istotne jest, by poród odbył się w specjalistycznym ośrodku. Konieczne może być bowiem wykonanie zabiegu przywracającego drożność dróg oddechowych.
U części pacjentów niemożliwe jest karmienie drogą doustną. Wówczas stosuje się sondy nosowo-żołądkowe lub wyłania się gastrostomię odżywczą.
Na dalszych etapach życia wykonuje się zabiegi rekonstrukcyjne w obrębie twarzoczaszki, jak również plastykę podniebienia, jeśli obecny jest jego rozszczep.
Pacjenci z zespołem Treachera Collinsa powinni również być pod stałą opieką okulistyczną, laryngologiczną, audiologiczną, ortodontyczną oraz logopedyczną.
Czy CBCT pomaga w ocenie deformacji twarzoczaszki?
Tomografia CBCT pozwala na precyzyjne obrazowanie struktur kostnych przy relatywnie niskiej dawce promieniowania. Z tego powodu badanie to jest niezwykle pomocne w planowaniu leczenia operacyjnego oraz monitorowania wzrostu i rozwoju twarzoczaszki. U części pacjentów konieczne jest też uzupełnienie diagnostyki o ocenę stawów skroniowo-żuchwowych, szczególnie przy asymetrii twarzy oraz zaburzeniach czynnościowych.
W procesie diagnostycznym oraz przy planowaniu leczenia pacjentów z wadami wrodzonymi twarzoczaszki warto skorzystać z doświadczenia wyspecjalizowanej pracowni. Zachęcamy do kontaktu ze Skanai. Wykonujemy takie badania jak tomografia stawów skroniowo-żuchwowych czy tomografia komputerowa CBCT twarzoczaszki w Krakowie.
Badania te dostarczają precyzyjnych danych niezbędnych zespołowi lekarzy różnych specjalności. Dlatego, jeżeli Twoje dziecko wymaga pogłębionej diagnostyki obrazowej, skontaktuj się z nami i umów badanie. Pamiętaj, że rzetelna diagnostyka jest fundamentem skutecznego leczenia.
Źródła:
- D. Wicher, Zespół Treacher-Collins, Choroby rzadkie – serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, 28.05.2025, dost. 15.12.2025
- Zespół Treachera i Collinsa, Orphanet, maj 2011, dost. 15.12.2025